#7 - Familiale Y-STR mutaties

In de loop van de tijd kunnen er spontane kleine veranderingen of mutaties in het Y-DNA ontstaan. Niet schadelijk, maar wel heel interessant! In blogpost #6 kon je al bijleren over de traag muterende puntmutaties of Y-SNPs. Een andere nuttige vorm van mutaties zijn de microsatellieten of 'Short Tandem Repeats' (in het kort Y-STRs). Y-STRs zijn kleine stukjes DNA van 2 tot 6 letters lang die telkens herhaald wordt. Mutaties zorgen ervoor dat de Y-STRs kunnen toenemen en afnemen in lengte waardoor je snel verschillen kan zien tussen niet-verwante mannen.

Figuur 7.1:  Man 1 heeft voor Y-STR1 met motief 'GAAG' 6 herhalingen en voor Y-STR2 met motief 'CTT' 10 herhalingen, terwijl man 2 respectievelijk 5 en 12 herhalingen telt. Dit zijn relatief snel veranderende regio's in het Y-DNA. Hoe meer Y-STRs we analyseren, hoe accurater de verwantschap tussen twee mannen kan worden ingeschat. 

Hoe meer Y-STRs er worden geanalyseerd, hoe accurater de verwantschap tussen twee mannen kan worden ingeschat. Standaard worden in ons laboratorium 46 Y-STRs geanalyseerd met onze 'YForGen' kit die werd ontwikkeld in 2016. Zie ook mijn eerste wetenschappelijke publicatie ooit Claerhout et al., 2018. Onze kit heeft 19 Y-STRs meer dan de grootste commerciële forensische Y-kit die 27 Y-STRs analyseert. Daarom komen ze vanuit het buitenland ook naar ons laboratorium om het Y-chromosoom tot in het detail te analyseren.

Een voorbeeld van een Y-STR is 'DYS19', waarbij DYS staat voor DNA Y-chromosoom Segment en het getal 19 behoorlijk random gekozen werd (althans naar mijn mening). Een leuk weetje is dat we vorig jaar twee Y-STRs hebben ontdekt die nog niet eerder beschreven werden in de grote Y-DNA database: ISOGG Ybrowse (ook wel: International Society of Genetic Genealogy Human Y-chromosome Browser). We kozen er dan ook voor om ze te dopen als 'CSY1' en 'CSY2', logisch toch?

Figuur 7.2:  de 'YForGen' kit van ons labo analyseert maar liefst 19 Y-STRs meer dan de grootste commercieel beschikbare Y-kit.

Y-STRs muteren relatief snel waardoor we vaderlijke lijnen of haplotypes kunnen achterhalen. Dit zijn dus de perfecte mutaties om te gebruiken voor vaderschapstesten of Y-DNA verwantschapsonderzoek. Zo heeft de volledige familie die in vaderlijke lijn verbonden is met elkaar ongeveer hetzelfde Y-DNA profiel. Soms kan er hier en daar een Y-STR gemuteerd zijn, maar dat zullen er nooit meer dan 10 zijn op de 46 Y-STRs die wij analyseren. Als het er toch meer dan 10 zijn, dan kunnen we paternale verwantschap op die manier uitsluiten.

Figuur 7.3:  Y-STRs zijn familiale merkers waarmee we snel verwantschappen via de vaderlijke lijn kunnen bevestigen of ontkrachten. Niet meer dan 10 Y-STRs van de 46 Y-STRs mogen gemuteerd zijn.

Dit is heel interessant voor grootschalig Y-DNA verwantschapsonderzoek in het kader van een vastgelopen forensische zaak. Wanneer de dader niet gekend is bij justitie of niet gezien wordt als verdachte in de zaak, zal hij niet geïdentificeerd kunnen worden op basis van zijn DNA profiel. Door het bijkomend analyseren van het Y-DNA kunnen we verder kijken dan de dader alleen. Boeiende onderzoeksmethode dat nog niet werd toegepast in België, maar wel al succesvol bleek in onze buurlanden. Maar het komt eraan!

• Lees binnenkort verder over Y-DNA verwantschapsonderzoek (blogpost #8)