#8 - Ons mito-DNA
Het mitochondriaal DNA, of kortweg mtDNA of mito-DNA,
is in tegenstelling tot het autosomaal DNA en de geslachtschromosomen niet
aanwezig in de celkern. Het is het eigen klein ringvormig DNA van de
mitochondriën, de zogenaamde 'energiefabriekjes' van onze cellen. Elke
menselijke cel bevat vele honderden mitochondriën en in ieder mitochondrion
bevinden zich dan weer een groot aantal kopieën van het mtDNA. Het bestaat uit slechts 16.569 DNA bouwstenen en bevat 37 genen.
Mitochondriën erven we allemaal van onze moeder. Om dit te begrijpen, moeten we even teruggaan naar het moment van bevruchting, waarbij de geslachtscellen samensmelten en een bevruchte eicel vormen. Spermacellen bevatten mitochondriën omdat deze cellen energie nodig hebben om de eicel te bereiken voor de bevruchting. De staart van de spermacel fungeert hierbij als de motor. Daarom zitten de mitochondriën alleen in de staart. Uiteindelijk zal alleen de kop van de spermacel, die het eerst de eicelwand bereikt, hiermee versmelten. Tijdens de bevruchting worden de mitochondriën van de spermacel niet in de bevruchte eicel opgenomen. Het individu dat uit de bevruchte eicel ontstaat krijgt daardoor alleen mitochondriale genetische informatie van de moeder. Daarom is het mtDNA van zowel zoons als dochters in principe hetzelfde als dat van hun moeder. Met andere woorden, een grootmoeder, haar kinderen en de kinderen van haar dochters hebben allemaal nagenoeg hetzelfde mtDNA-profiel.
Nagenoeg, hoezo? De DNA code wordt eigenlijk grotendeels
onveranderd doorgegeven voor generaties lang van moeder op kind. Grotendeels
onveranderd, want in de loop van de menselijke evolutie zijn er toch spontaan
enkele veranderingen in het mtDNA ontstaan, de zogeheten mutaties. Deze mtDNA mutaties worden SNP's oftewel Single Nucleotide Polymorphisms genoemd. SNP's zijn
puntmutaties, het zijn veranderingen in het DNA van maar één letter in de DNA
code. Dit gebeurt heel zelden in de evolutie, waardoor we hiermee heel snel
verwantschappen kunnen uitsluiten tussen mensen.
Wanneer onderzoekers de moederlijke overerving door de tijd bestuderen, proberen ze de mtDNA evolutionaire lijnen, die haplogroepen worden genoemd, te ontrafelen. Het mtDNA-profiel van elke haplogroep wordt gekenmerkt door een unieke combinatie van SNP's. Iedere persoon een bepaalde combinatie van mtDNA-SNP's, waarmee ze kunnen toegeschreven worden aan een bepaalde haplogroep.
Met behulp van deze mtDNA-SNP's kunnen we eigenlijk
alle mensen op aarde verdelen in 32 grote evolutionaire haplogroepen. Die grote
groepen kunnen op hun beurt nog eens onderverdeeld worden in kleinere subhaplogroepen.
Visueel wordt dit voorgesteld als een fylogenetische boom, waarbij elke
haplogroep een vertakking voorstelt. De haplogroepen brengen ons 180.000
jaar terug in de tijd naar onze oermoeder – de mitochondriale Eva – in Afrika.
Meer dan 90% van de individuen in de Europese en Amerikaanse Kaukasische bevolking kunnen worden ingedeeld in 10 belangrijke lijnen van haplogroepen: H, I, J, K, M, T, U, V, W en X. Haplogroep H komt het meeste voor in Europa, met een frequentie van 40%-50%. Haplogroep H1, een subhaplogroep van H, is verreweg de meest voorkomende subgroep in Europa, en vertegenwoordigt ongeveer de helft van de H-lijnen in West-Europa. In populaties in Afrika zijn haplogroep L en zijn sub-haplogroepen L1, L2, L3, L4, L5 en L6 het meest frequent en in de Aziatische populatie komen haplogroepen M en N het meeste voor.
MtDNA heeft een aantal unieke eigenschappen die het buitengewoon waardevol maken bij forensisch onderzoek. Wanneer er op een plaats delict genetisch materiaal wordt gevonden, is dit vaak in beperkte hoeveelheden. Dit kan te wijten zijn aan de blootstelling van DNA aan milieu-invloeden en de tijd die is verstreken sinds de gebeurtenis. Een andere verklaring kan de aard van het DNA staal zijn, zoals haren, contactsporen, sigarettenfilters of botten. In dergelijke gevallen, wanneer er wordt gewerkt met uitdagende DNA stalen, is het niet altijd mogelijk om een volledig en betrouwbaar profiel voor standaard nucleair DNA te verkrijgen. Hier komt de analyse van mtDNA als waardevolle aanvulling, omdat het resultaten kan opleveren uit uitdagende DNA stalen. Dit komt namelijk door de grote aantal kopieën mtDNA per cel en de sterke wand van de mitochondriën die het mtDNA extra goed beschermen.